تمكّن أطباء في الهند من حل لغز طبي عمره 14 عاماً، بعد تحليل عينة من حبل سري احتفظ به زوجان لطفلهما الذي مات بعد فترة وجيزة من ولادته.
وكان الزوجان براكاش وساريتا، في ولاية هاريانا، قد أنجبا طفلهما الأول عن طريق الولادة الطبيعية في عام 2010، وقررا الاحتفاظ بحبله السري كذكرى، لكنه أصيب بالحمى وصعوبة في التنفس بعد 10 أيام من ولادته.
حينها تم إدخال الطفل إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة لتلقي التنفس الصناعي، لكنه مات في أسبوعه السادس بسبب الالتهاب الرئوي، وفقاً لموقع «تايمز أوف إنديا».
وفي عام 2021، وبعد أربع حالات إجهاض، أنجب الزوجان طفلاً آخر عن طريق عملية قيصرية، وظهرت عليه أيضاً نفس الأعراض، ثم توفي في النهاية بعمر 3 أشهر ونصف الشهر بسبب فشل الجهاز التنفسي.
وبعد 14 عاماً، تم حل اللغز وراء حالتي الوفاة والإجهاض المتعدد بينهما مؤخراً بمساعدة الحبل السري للطفل، والذي احتفظ به الزوجان من باب الذكرى.
وحدد التحليل الجيني للحبل طفرة في جين CTFR يسبب التليف الكيسي، وتم فحص الطفرة نفسها لدى آباء لا تظهر عليهم الأعراض وتبين أنّهم حاملون للمرض، أي أنّ إحدى نسختي الجين كانت وظيفية، والأخرى غير وظيفية فيهم.
وأشار الأطباء إلى أنّ وجود طفرة في كثير من الأحيان لا يسبب أي أعراض. ولكن يبدو أنّ كل الأطفال الذين ماتوا في غضون أيام قليلة من الولادة تلقوا جيناً متحوراً من التليف الكيسي من كلا الوالدين، ما أدى إلى طفرة (CFTR) عبر الغشاء والمضاعفات المرتبطة به.
ولدى الزوجين ابنة ولدت في عام 2014 دون أي مشاكل طبية، ويقول الأطباء: إنّه من قبيل الصدفة تقريباً أنّها لم تتأثر بالجينات المتحورة، لكنّهم يريدون طفلاً آخر.
من جانبها، قالت استشارية الوراثة الطبية في التلقيح الصناعي في دلهي الدكتورة رانجانا ميشرا: إنّ الرسالة الرئيسية هنا هي أنّه ينبغي إجراء دراسة وراثية عندما يواجه الأطباء المعالجون الأوليون تكرار المرض لدى الطفل، خاصةً إذا كان ظهوره مبكراً وكان في شكل حاد، لتسهيل العلاج حينها إذا كان متاحاً، وتوفير خيارات الإنجاب في المستقبل.
فيما أشار مؤسس Seeds of Innocens، الدكتور جوري أغاروال، الذي يستكشف الآن خيار التلقيح الاصطناعي لتحقيق حلم الزوجين في إنجاب طفل آخر، أنّه حتى في حالات الوفاة المبكرة بسبب اضطرابات نادرة مثل التليف الكيسي، فإنّ الاختبار الجيني لأيّ عينة محفوظة من الطفل السابق مثل الحبل السري يمكن أن يساعد في العثور على السبب الدقيق.
وأضاف: «يمكن أن يساعد ذلك في تقليل فرص نقل جنين مصاب بحالة وراثية معينة أو أنواع معينة من التشوهات الصبغية، وبالتالي تقليل خطر ولادة طفل مصاب بالحالة الوراثية».
وتابع: «إذا تم تأكيد الاستعداد الوراثي، كما هو الحال في حالة الزوجين من ولاية هاريانا، فيمكننا تنفيذ إجراء لتحديد الاختلافات الجينية في الأجنَّة التي تكونت باستخدام التخصيب في المختبر (IVF) قبل نقل الأجنة إلى الرحم».
